A 15 de fevereiro comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Angelman.

A Síndrome de Angelman é uma patologia neurogenética, que se carateriza por um défice cognitivo e alterações do comportamento, que geralmente se desenvolvem no 1º ano de idade, afetando uma em cada a 20 mil crianças. Manifesta-se através de um conjunto de características físicas e psicológicas, como a ausência de fala ou uso reduzido de palavras na linguagem, convulsões frequentes, agitação permanente/hiperatividade, perturbações do sono, riso frequente, entre outras.

As pessoas com esta patologia têm uma esperança média de vida equivalente à da restante população, no entanto não conseguem atingir a autonomia esperada, estando sempre dependentes de terceiros.

O Dia da Síndrome de Angelman é assinalado em fevereiro por ser o mês das doenças raras e no dia 15 por ser a ausência ou a imperfeição do cromossoma 15 que origina esta doença. 

A ANGEL - Associação de Síndrome de Angelman Portugal é uma associação que presta auxílio, informação e apoio aos familiares de pessoas com Síndrome de Angelman em Portugal, bem como a profissionais, técnicos de saúde, investigadores e demais interessados. Desenvolve projetos e iniciativas que visam colmatar o défice de conhecimentos, incentivar e contribuir para a investigação sobre esta Síndrome e facilitar o acesso das pessoas que dela padecem e as suas famílias, a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêuticas.

Saiba mais em: https://angel.pt/.